신경섬유종에 대하여 알아보자!

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신경섬유종에 대하여 알아보자!

신경섬유종이란 무엇인가?

 

신경섬유종(Neurofibromatosis)의 개요

신경섬유종은 신경 세포와 그 주변 조직에서 발생하는 양성(비암성) 종양입니다. 이는 신경섬유종증이라는 유전 질환의 특징적인 특징으로, 두 가지 주요 형태로 발생할 수 있습니다.

신경섬유종증 1형(NF1)

폰 레클링하우젠병으로도 알려져 있는 NF1은 신경섬유종증의 보다 일반적인 형태입니다. 이는 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 피부 위나 아래에 신경섬유종이 자라는 것이 특징일 뿐만 아니라 카페오레 반점(연한 갈색 피부 반점), 겨드랑이의 주근깨, 사타구니, 때로는 골격 이상이 나타납니다.

신경섬유종증 2형(NF2)

이 덜 흔한 형태의 신경섬유종증은 NF2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 주로 신경계에 영향을 미쳐 청력과 균형을 담당하는 신경에 ​​종양이 발생하고 종종 청력 상실과 균형 문제를 초래합니다. 피부 신경섬유종은 NF2에서 발생할 수 있지만 NF1에서처럼 눈에 띄는 특징은 아닙니다.

신경섬유종의 주요 특징

1. 양성 종양 : 신경섬유종은 일반적으로 크기와 개수가 다양할 수 있는 비암성 종양입니다. 피부, 신경, 기관 등 신체의 다양한 부위에서 발생할 수 있습니다.

2. 피부 신경섬유종 : NF1에서 가장 흔한 유형의 신경섬유종은 피부 위 또는 피부 바로 아래에서 자라는 피부 신경섬유종입니다. 이 종양은 일반적으로 부드럽고 압통이 없으며 살색이거나 약간의 색소를 가질 수 있습니다. 작은 결절이나 더 큰 덩어리로 나타날 수 있습니다.

3. 총상 신경섬유종 : NF1을 가진 일부 개인은 총상 신경섬유종이 발생하는데, 이는 더 광범위하고 여러 신경과 조직을 포함합니다. 위치에 따라 외관 손상과 합병증을 유발할 수 있습니다.

4. 내부 신경섬유종 : 신경섬유종은 체내에서도 형성되어 위장관, 기도, 비뇨기계와 같은 내부 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 종양은 위치와 크기에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

5. 신경 및 기관 침범 : 신경섬유종은 신경에 영향을 미쳐 통증, 쇠약 또는 감각 변화를 유발할 수 있습니다. NF2에서는 전정 신경초종(전정와우 신경에 영향을 미치는 종양)이 특징적인 특징이며 청력 상실로 이어질 수 있습니다.

6. 산발성 신경섬유종 : 신경섬유종은 신경섬유종증의 특징이지만 가족력이 없는 개인에게도 산발적으로 발생할 수 있습니다.

신경섬유종의 진단 및 관리

신경섬유종증 및 신경섬유종 진단에는 임상 평가, 영상 연구(MRI 등), 유전자 검사(특히 NF1 및 NF2의 경우), 징후 및 증상 모니터링이 결합되는 경우가 많습니다. 치료 및 관리에는 문제가 있는 종양의 수술적 제거, 통증 관리, 합병증 해결이 포함될 수 있습니다.

신경섬유종증은 복잡한 유전 질환으로, 질병의 중증도와 진행 과정은 영향을 받은 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 신경섬유종증 환자는 적절한 진단, 관리 및 지속적인 치료를 위해 해당 질환을 전문으로 하는 의료 서비스 제공자와 긴밀히 협력하는 것이 중요합니다. 또한 개인과 가족이 신경섬유종증과 관련된 유전적 측면과 잠재적 위험을 이해하기 위해 유전 상담이 권장될 수 있습니다.

 

 

신경섬유종의 원인

신경섬유종은 신경세포와 그 주변 조직에서 발생하는 양성 종양입니다. 신경섬유종의 주요 원인은 이 상태와 관련된 특정 유전자, 특히 NF1 및 NF2 유전자의 유전적 돌연변이입니다. 이러한 돌연변이는 개인이 신경섬유종의 성장에 걸리기 쉬운 유전 질환인 신경섬유종증의 발생을 담당합니다. 주요 유전적 원인은 다음과 같습니다.

1. 신경섬유종증 1형(NF1) : NF1 또는 폰 레클링하우젠병으로도 알려진 신경섬유종증 1형은 주로 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 세포 성장을 조절하는 뉴로피브로민이라는 단백질을 생산하는 지침을 제공합니다. NF1의 돌연변이로 인해 뉴로피브로민의 정상적인 기능이 상실되어 세포 성장이 조절되지 않고 신경섬유종이 형성됩니다. NF1은 신경섬유종증의 보다 일반적인 형태이며 피부 신경섬유종, 카페오레 반점, 주근깨 및 기타 임상 특징을 특징으로 합니다.

2. 신경섬유종증 2형(NF2) : 신경섬유종증 2형(NF2)은 NF1보다 덜 일반적이며 NF2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. NF2 유전자는 merlin(슈반노민이라고도 함)이라는 단백질을 암호화하며, 이는 세포 간 접착 및 성장 조절에 중요한 역할을 합니다. NF2의 돌연변이는 신경계 종양, 특히 전정 신경초종(전정와우 신경에 영향을 미치는 종양)을 발생시켜 청력 상실과 균형 문제를 일으킬 수 있습니다. 피부 신경섬유종은 NF2에서 발생할 수 있지만 NF1에서처럼 눈에 띄는 특징은 아닙니다.

3. 산발성 신경섬유종 : 어떤 경우에는 신경섬유종증의 가족력이 없는 사람도 산발성 신경섬유종이 발생할 수 있습니다. 산발성 신경섬유종의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않지만, 유전적 유전적 돌연변이보다는 체세포 돌연변이(개인의 일생 동안 특정 세포에서 발생하는 돌연변이)와 관련될 수 있습니다.

신경섬유종증은 상염색체 우성 방식으로 유전된다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 즉, 영향을 받은 부모의 자녀가 돌연변이 유전자를 유전받아 잠재적으로 이 질환이 발생할 가능성이 50%라는 것을 의미합니다. 그러나 새로운 돌연변이가 발생할 수도 있기 때문에 NF1 또는 NF2를 가진 모든 개인이 이 장애의 가족력을 ​​갖고 있는 것은 아닙니다. 신경섬유종증의 원인이 되는 유전적 돌연변이는 피부, 신경, 내장 기관을 비롯한 신체의 다양한 부위에서 신경섬유종의 성장을 초래합니다.

신경섬유종증에 대한 치료법은 없지만, 이 질환이 있는 개인에게는 조기 진단, 정기적인 모니터링 및 합병증 관리가 필수적입니다. 유전 상담은 또한 개인과 가족이 유전 패턴과 신경섬유종증과 관련된 잠재적 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

신경섬유종의 증상

신경세포와 그 주변 조직에서 발생하는 양성 종양인 신경섬유종의 증상은 위치, 크기, 유형에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 신경섬유종은 피부 위나 아래(피부 신경섬유종) 또는 신체 내부(내부 신경섬유종)에 발생할 수 있습니다. 신경섬유종과 관련된 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 피부 신경섬유종

- 피부 덩어리 : 신경섬유종의 가장 흔한 증상은 피부 위나 바로 아래에 부드럽고 압통이 없는 덩어리나 결절이 존재하는 것입니다. 이 덩어리는 일반적으로 살색이거나 약간 색소가 있으며 작은 결절부터 큰 덩어리까지 크기가 다양할 수 있습니다.

- 번호 및 위치 : 신경섬유종증 1형(NF1) 환자는 다발성 피부 신경섬유종이 발생할 수 있습니다. 이 종양은 얼굴, 목, 몸통, 사지 등 신체 어느 곳에서나 나타날 수 있습니다.

- 변색 : 어떤 경우에는 피부 신경섬유종이 영향을 받은 부위의 피부 변색이나 색소 침착 변화를 일으킬 수 있습니다.

2. 총상 신경섬유종

- 큰 종양 : 총상 신경섬유종은 피부 신경섬유종보다 더 광범위하며 여러 신경과 조직을 침범합니다. 그들은 종종 더 크고 분산된 덩어리로 나타납니다.

- 심부 조직 : 이 종양은 심부 조직과 구조에 영향을 미칠 수 있으며, 위치에 따라 잠재적으로 외관 손상이나 기능적 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 얼굴 근처의 총상 신경섬유종은 시력이나 호흡에 영향을 미칠 수 있습니다.

3. 내부 신경섬유종

- 신경 압박 : 내부 신경섬유종은 신경 위에서 자라거나 신경을 압박하여 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 영향을 받은 신경에 따라 영향을 받은 신체 부위에 통증, 쇠약, 감각 변화 또는 기능 장애가 발생할 수 있습니다.

- 장기 침범 : 어떤 경우에는 신경섬유종이 위장관, 기도 또는 비뇨기계와 같은 기관 내에서 발생할 수 있습니다. 증상은 종양의 위치와 크기에 따라 달라질 수 있으며 잠재적으로 위장 출혈이나 요로 문제와 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

4. 전정 신경초종(NF2) : 신경섬유종증 2형(NF2) 환자의 경우 전정 신경초종(청각 신경종이라고도 함)이 특징적인 특징입니다. 이 종양은 전정와우 신경에 영향을 미치고 청력 상실, 균형 문제 및 이명(귀 울림)을 유발할 수 있습니다.

5. 기타 관련 특징(NF1) : 신경섬유종 외에도 NF1 환자는 카페오레 반점(밝은 갈색 피부 반점), 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, 골격계 등의 다른 임상 특징을 경험할 수 있습니다.

신경섬유종은 영향을 받은 개인에 따라 크기와 수가 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 일부에는 소수의 신경섬유종이 있을 수 있는 반면, 다른 일부에는 다양한 크기의 수많은 종양이 있을 수 있습니다. 질병의 경과도 매우 다양할 수 있습니다. 신경섬유종증과 신경섬유종의 진단에는 임상 평가, 영상 연구(예: MRI), 유전자 검사, 징후 및 증상 모니터링이 포함되는 경우가 많습니다.

치료 및 관리에는 문제가 있는 종양의 수술적 제거, 통증 관리, 합병증 해결이 포함될 수 있습니다. 의료 서비스 제공자, 특히 신경섬유종증 전문의와의 정기적인 후속 조치는 이 질환이 있는 개인에게 적절한 모니터링과 관리를 보장하는 데 중요합니다.

 

 

신경섬유종의 진단

신경세포와 그 주변 조직에서 발생하는 양성 종양인 신경섬유종의 진단에는 일반적으로 임상 평가, 영상 연구, 때로는 유전자 검사가 조합되어 이루어집니다. 신경섬유종 진단에 사용되는 주요 방법과 단계는 다음과 같습니다.

1. 임상 평가

- 의료 서비스 제공자(주로 신경과 전문의, 피부과 전문의 또는 유전 전문의)는 환자의 증상을 평가하고 신경섬유종증의 특징을 찾기 위해 철저한 신체 검사를 실시합니다.

- 의료 서비스 제공자는 피부를 검사하여 피부 신경섬유종(피부 위 또는 피부 아래)의 존재, 위치 및 특징을 기록합니다. - 환자의 병력, 가족력, 관련 증상이나 합병증에 대해 문의합니다.

2. 영상 검사

- 영상 검사는 일반적으로 신경섬유종, 특히 총상 신경섬유종과 내부 신경섬유종의 정도를 시각화하고 평가하는 데 사용됩니다.

- 자기공명영상(MRI)은 신경섬유종을 식별하고 특성화하는 데 선호되는 영상 기법입니다. MRI는 종양과 주변 구조와의 관계에 대한 자세한 이미지를 제공할 수 있습니다.

- 환자의 증상에 따라 특정 관심부위를 집중적으로 촬영할 수 있습니다. 예를 들어, 환자에게 신경학적 증상이 있는 경우 MRI는 영향을 받은 신경계를 표적으로 삼을 수 있습니다.

3. 유전자 검사(선택 사항)

- 진단이 불분명하거나 신경섬유종증 1형(NF1), 2형(NF2)이 강하게 의심되는 경우에는 유전자 검사를 권장할 수 있습니다.

- 유전자 검사는 NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 식별하여 진단을 확정하고 영향을 받은 특정 유전자에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

4. 기타 테스트 및 모니터링

- 신경섬유종증 진단을 받은 개인의 경우, 질병의 진행을 추적하고 새로운 신경섬유종의 발생이나 잠재적인 합병증을 평가하기 위해서는 정기적인 모니터링과 추적 관찰이 중요합니다.

- 환자의 증상 및 임상양상에 따라 추가적인 검사나 평가가 필요할 수 있습니다.

신경섬유종증, 특히 NF1과 NF2의 진단은 임상적 특징의 폭넓은 다양성과 다른 의학적 질환과의 중복 가능성으로 인해 복잡할 수 있다는 점을 유념하는 것이 중요합니다. 유전 상담은 신경섬유종증 환자에게 권장될 수 있습니다. 이는 환자와 가족이 질환의 유전 패턴을 이해하고, 유전 패턴이 미래 세대에 전달될 위험을 평가하며, 가족 계획에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있기 때문입니다.

신경섬유종증의 치료 및 관리는 증상, 합병증을 해결하고 개인의 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다. 여기에는 신경과 전문의, 피부과 전문의, 유전 상담사, 외과 의사를 포함한 다양한 의료 전문가가 함께 협력하여 환자에게 포괄적인 치료를 제공하는 다학제적 접근 방식이 포함되는 경우가 많습니다.

 

 

신경섬유종의 치료

신경세포와 그 주변 조직에서 발생하는 양성 종양인 신경섬유종의 치료는 종양의 유형, 크기, 위치 및 관련 증상에 따라 달라질 수 있습니다. 치료 옵션은 증상을 해결하고 합병증을 관리하며 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 신경섬유종 치료의 주요 접근법은 다음과 같습니다.

1. 관찰 및 모니터링

- 신경섬유종을 앓고 있는 많은 환자, 특히 상당한 불편함이나 기능 장애를 유발하지 않는 피부 신경섬유종 환자는 초기에 치료를 받지 않기로 선택할 수도 있습니다.

- 신경섬유종의 성장을 추적하고 증상이나 합병증의 변화를 평가하려면 의료 서비스 제공자와의 정기적인 모니터링 및 후속 진료가 필수적입니다.

2. 외과적 제거

- 수술적 제거(절제)는 신경섬유종, 특히 통증, 기형 또는 기능적 문제를 유발하는 피부 신경섬유종이나 총상 신경섬유종의 경우 일반적인 치료 방법입니다.

- 수술은 주변 조직을 보존하고 흉터를 최소화하면서 신경섬유종을 제거하는 것을 목표로 합니다.

- 경우에 따라서는 신경섬유종이 재발할 수 있어 시간이 지나면 여러 번의 수술이 필요할 수 있습니다.

3. 약물

- 신경섬유종과 관련된 특정 증상이나 합병증을 관리하기 위해 약물이 처방될 수 있습니다.

- 통증 관리 약물은 신경섬유종으로 인한 통증을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. - 염증과 부종을 줄이기 위해 스테로이드를 사용할 수 있습니다.

- 이러한 상태가 있는 경우 고혈압이나 간질과 같은 다른 증상이나 합병증을 해결하기 위한 약물 치료가 필요할 수 있습니다.

4. 방사선 치료

- 수술이 불가능하거나 재발성 종양, 특히 수술이 어려울 수 있는 민감한 부위에 위치한 종양의 경우 방사선 요법을 고려할 수 있습니다.

- 방사선 치료는 고에너지 X선을 사용하여 종양을 표적으로 삼아 축소시킵니다.

5. 임상시험 및 실험적 치료법

- 신경섬유종을 앓고 있는 일부 개인, 특히 더 심각한 형태의 신경섬유종증이나 치료가 어려운 종양이 있는 개인은 임상 시험이나 실험적 치료에 참여하는 것을 고려할 수 있습니다. 이 시험에서는 새로운 치료법과 치료 접근법을 탐구합니다.

6. 유전 상담

- 신경섬유종증 1형(NF1) 또는 2형(NF2) 환자의 경우 유전 상담을 통해 질환의 유전 패턴에 대한 정보를 제공하고 이를 미래 세대에 전달할 위험을 평가할 수 있습니다.

- 유전 상담은 가족 계획 결정에도 도움이 될 수 있습니다.

신경섬유종증과 신경섬유종의 관리에는 종합적인 치료를 제공하기 위해 다양한 의료 전문가가 협력하는 다학문적 접근 방식이 포함되는 경우가 많다는 점을 유념하는 것이 중요합니다. 치료 선택은 개인의 상황에 따라 달라지며, 신경섬유종증을 전문으로 하는 의료인과 협력하여 치료 계획을 세워야 합니다.

또한, 신경섬유종은 크기와 위치가 매우 다양할 수 있으므로 개인의 삶에 미치는 영향도 매우 다양할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 증상의 변화, 종양 성장 및 잠재적인 합병증을 해결하려면 정기적인 모니터링과 의료 서비스 제공자와의 지속적인 의사소통이 필수적입니다.

 

신경섬유종의 예방

신경섬유종은 신경세포와 그 주변 조직에서 발생하는 양성 종양으로 주로 NF1과 NF2 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 각각 신경섬유종증 1형(NF1)과 2형(NF2)의 발생을 초래합니다. 이러한 유전적 돌연변이가 신경섬유종의 주요 원인이므로 예방 전략은 주로 유전 상담과 가족 계획에 중점을 둡니다.

1. 유전 상담

- 환자의 가족이 신경섬유종증의 병력이 있거나 알려진 NF1 또는 NF2 유전자의 유전적 돌연변이가 있는 경우 유전 상담을 받는 것을 고려해 보아야 합니다.

- 유전 상담사는 신경섬유종증의 유전 패턴에 대한 정보를 제공하고, 이 상태가 미래 세대에 전달될 위험을 평가하고, 가족 계획 옵션에 대해 논의할 수 있습니다.

2. 산전 검사

- 신경섬유종증 병력이 있는 것으로 알려진 가족의 경우, 출산을 계획 중인 부모에게 산전 검사와 유전자 검사를 제공할 수 있습니다.

- 산전 검사를 통해 태아가 신경섬유종증에 대한 유전적 돌연변이를 갖고 있는지 확인할 수 있습니다. 이 정보는 가족 계획 결정에 도움이 될 수 있습니다.

3. 정보를 바탕으로 한 가족 계획

- 부모에게 신경섬유종증이 있는 경우 자녀에게 이 질환이 전염될 확률은 50%입니다. 유전적 위험을 알고 있는 부부는 가족 계획에 대해 정보를 바탕으로 결정을 내릴 수 있습니다.

- 방법에는 자연 임신, 입양 또는 유전적 돌연변이가 없는 배아를 선택하기 위한 착상 전 유전 진단(PGD)과 체외 수정(IVF)과 같은 보조 생식 기술의 사용이 포함될 수 있습니다.

4. 정기 건강검진

- 신경섬유종증 및 관련 합병증을 관리하려면 조기 진단과 개입이 중요합니다. 신경섬유종증이 있는 사람은 정기적인 건강 검진과 검사를 받아야 합니다.

- 이러한 검진을 통해 새로운 신경섬유종을 조기에 발견하고 잠재적인 합병증을 모니터링할 수 있습니다.

5. 연구 및 임상 시험

- 신경섬유종증에 초점을 맞춘 연구 및 임상 시험에 참여하면 상태를 이해하고 새로운 치료 방법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

- 신경섬유종증을 전문으로 하는 환자 옹호 단체 및 의료 센터와 협력하면 연구 기회에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

유전 상담과 가족 계획은 신경섬유종증을 자손에게 전염시킬 위험을 완화하는 데 도움이 될 수 있지만 이미 유전적 돌연변이를 물려받은 개인의 신경섬유종증을 예방할 수 있는 수단을 제공하지는 않는다는 점을 강조하는 것이 중요합니다.

신경섬유종증은 다양한 임상 증상을 보이는 복잡한 유전 질환이므로 관리 및 치료는 주로 영향을 받는 개인의 증상, 합병증 및 삶의 질을 해결하는 데 중점을 둡니다. 정기적인 모니터링과 다학제적 치료는 상태 및 관련 신경섬유종을 관리하는 데 중요한 구성 요소입니다.

 

 

신경섬유종에 좋은 식품 공급원

신경세포와 그 주변 조직에서 발생하는 양성 종양인 신경섬유종을 예방하거나 치료할 수 있는 특정 식단이나 식품군은 없습니다. 신경섬유종은 주로 NF1 또는 NF2 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 그 발생은 식이 요인에 의해 직접적인 영향을 받지 않습니다. 그러나 건강한 식단을 유지하는 것은 신경섬유종증 환자의 전반적인 건강과 웰빙을 지원할 뿐만 아니라 해당 상태와 관련된 잠재적 증상 및 합병증을 관리하는 데도 도움이 될 수 있습니다. 다음은 유익할 수 있는 몇 가지 식이요법 지침입니다.

1. 균형 잡힌 식단 : 다양한 과일, 채소, 통곡물, 저지방 단백질, 건강한 지방을 포함하는 균형 잡힌 식단을 섭취하세요. 이는 필수 영양소를 제공하고 전반적인 건강을 지원합니다.

2. 칼슘 및 비타민 D : 뼈 건강을 지원하기 위해 칼슘과 비타민 D를 적절하게 섭취하십시오. 신경섬유종증이 있는 사람은 뼈 이상이 발생할 위험이 높을 수 있으므로 강한 뼈를 유지하는 것이 중요합니다.

3. 섬유질이 풍부한 식품 : 소화 건강을 지원하기 위해 통곡물, 과일, 채소와 같은 섬유질이 풍부한 식품을 식단에 포함하세요. 섬유질이 풍부한 식단은 신경섬유종증의 일반적인 문제인 변비를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

4. 수분 공급 : 하루 종일 물을 많이 마셔 수분을 충분히 유지하세요. 적절한 수분 공급은 요로 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

5. 적당한 카페인과 알코올 : 과도한 섭취는 수면 패턴과 전반적인 건강에 부정적인 영향을 미칠 수 있으므로 카페인과 알코올 섭취를 제한하세요.

6. 나트륨 감소 : 고혈압이 있는 경우 나트륨 섭취를 줄이면 혈압 수준 관리에 도움이 될 수 있습니다.

7. 영양사와 상담 : 특정 식이 문제나 신경섬유종증과 관련된 합병증이 있는 개인의 경우 영양사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 맞춤형 식단 추천을 제공할 수 있습니다.

신경섬유종증 관리의 주요 초점은 의학적 치료, 증상 및 합병증 모니터링, 그리고 어떤 경우에는 외과적 또는 의학적 개입에 있다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 건강한 식단은 전반적인 웰빙을 보완하고 질병의 특정 측면을 관리하는 데 도움이 될 수 있지만 치료에 대한 더 넓은 접근 방식의 일부여야 합니다. 심각한 식이 변화를 주거나 식이 보조제를 시작하기 전에, 특히 신경섬유종증과 관련된 특정 식이 문제나 의학적 상태가 있는 경우 의료 서비스 제공자와 상담하는 것이 좋습니다.

 

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