용종증에 대하여 알아보자!

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용종증에 대하여 알아보자!

용종증이란 무엇인가?

 

용종증(Polyposis)의 개요

용종증은 신체 내 여러 장기의 점막에 다수의 용종(이상 성장)이 존재하는 것을 특징으로 하는 질환으로 위장관, 비강 등 다양한 부위에서 발생할 수 있으며, 용종증 상태는 특히 위장관에서 암의 위험이 증가하는 것과 관련이 있을 수 있습니다. 각각의 고유한 특징과 잠재적인 합병증을 가진 여러 종류의 용종 증후군이 있습니다. 주요 용종 증후군은 다음과 같습니다.

주요 용종 증후군

1. 가족성샘종폴립증(Familial Adenomatous Polyposis, FAP) : FAP는 대장과 직장에 수많은 용종이 형성되는 유전성 질환으로 제거하지 않으면 암이 될 수 있습니다. FAP는 치료하지 않으면 젊은 나이에 대장암에 걸릴 수 있습니다.

2. 가드너 증후군(Gardner Syndrome) : 가드너 증후군은 FAP의 변종입니다. 대장 용종 외에도 피부, 뼈, 연조직 등 신체의 다른 부분에 종양이 생기는 것을 포함합니다.

3. 터콧 증후군 : 터콧 증후군은 대장 용종 외에 뇌종양(수모세포종)의 위험을 증가시키는 FAP의 또 다른 변종입니다.

4. 포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS) : PJS는 입술, 입, 손, 발에 색소가 있는 점뿐만 아니라 소화관에 있는 용종이 특징입니다. PJS를 가진 사람들은 대장, 위, 췌장을 포함하여, 다양한 암의 위험이 증가합니다.

5. 청소년 용종증 증후군(JPS) : JPS는 위, 소장, 대장에 용종이 발생하는 것을 특징으로 하며, 대표적으로 소아기나 청소년기에 나타나며 대장암의 위험을 높입니다.

6. 카우덴 증후군 : 카우덴 증후군은 피부, 점막, 위장관을 포함한 다양한 장기에 비암성 종양(하마토마)을 발생시키며 유방암, 갑상선암, 자궁암의 위험 증가와 관련이 있습니다.

7. 유전성 용종증 대장암(HNPCC) 또는 린치 증후군 : 용종증 증후군은 아니지만, HNPCC는 대장암과 다른 암의 위험을 증가시키는 유전적인 상태입니다. HNPCC를 가진 사람들은 종종 FAP보다 더 적은 수의 용종이 발생하지만, 이 용종들은 암이 될 가능성이 더 높습니다.

용종증 증후군은 전형적으로 유전적이며, 이러한 질환의 가족력이 있는 사람은 위험이 증가할 수 있습니다. 조기 진단과 감시는 암을 포함한 합병증을 관리하고 예방하기 위해 중요합니다. 치료는 종종 내시경 또는 수술을 통한 용종의 제거와 암성 변화에 대한 정기적인 모니터링을 포함합니다. 용종증 증후군의 가족력이 있는 사람은 위험을 평가하고 적절한 선별 및 예방 조치를 계획하기 위해 유전자 상담 및 검사가 권장될 수 있습니다.

 

 

용종증의 원인

용종증 증후군은 주로 유전적 변이에 의해 발생합니다. 이 변이들은 한 부모나 두 부모로부터 유전될 수도 있고 한 사람의 일생 동안 자발적으로 발생할 수도 있습니다. 각 용종증 증후군과 관련된 특정한 유전적 변이는 다양할 수 있지만, 일반적으로 영향을 받은 장기에 다수의 용종이 발생하게 됩니다. 용종 증후군과 관련된 몇 가지 일반적인 원인과 요인은 다음과 같습니다.

1. 유전자 변이 유전자 : 대부분의 용종증 증후군은 상염색체 우성으로 유전되는데, 이는 변이된 유전자를 한 번만 복제해도 충분히 증후군을 일으킬 수 있다는 것을 의미합니다. 만약 한 부모가 변이된 유전자를 지니고 있다면, 그 유전자를 자녀에게 물려줄 확률은 50%입니다.

2. 자발적 변이 : 경우에 따라 용종증 증후군을 일으키는 유전자 변이는 가족력 없이 자발적으로 발생할 수 있습니다. 이러한 신생 변이는 부모가 변이 유전자를 가지고 있지 않더라도 개인에게 영향을 미칠 수 있습니다.

3. 특이 유전자 돌연변이 : 다양한 용종 증후군이 특이 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

- 가족성샘종폴립증(FAP)은 주로 APC 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

- 푸츠 예거스 증후군(PJS)은 STK11 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

- 유전성 비 용종성 대장암(HNPCC) 또는 린치 증후군은 MLH1, MSH2, MSH6 및 PMS2와 같은 DNA 복구 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

유의할 점은 유전자 변이가 용종증 증후군의 발생에 중요한 역할을 하지만 동일한 변이를 가진 모든 사람이 해당 증후군에 걸릴 것은 아니며, 감염된 사람에 따라 증상의 심각성과 발현 정도가 달라질 수 있다는 점입니다. 또한 용종증 증후군 병력이 있는 가족의 경우 유전자 상담을 통해 위험도를 진단하고 선별 및 관리 방법에 대한 안내를 받을 수 있으며, 이러한 질환을 관리하고 암을 포함한 합병증을 예방하기 위해서는 조기 진단 및 감시가 중요합니다.

 

용종증의 증상

용종증의 증상은 용종 증후군의 특정 유형과 용종의 위치에 따라 달라질 수 있습니다. 다양한 용종 증후군과 관련된 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

1. 위장 증상

- 복통 또는 불편감

- 설사

- 변비

- 대변 내 혈액(직장 출혈)

- 배변습관의 변화

2. 빈혈 : 위장관에서 용종으로 인한 만성 출혈은 철결핍성 빈혈을 유발하여 피로, 쇠약, 창백한 피부를 유발할 수 있습니다.

3. 코 증상 : 일부의 경우 용종증이 코의 통로에 영향을 미쳐 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

- 코막힘

- 콧물 또는 코막힘

- 부비동 감염(부비동염)

4. 보이는 용종 : 어떤 사람들은 입, 입술, 또는 피부에서 작고 살이 많은 성장을 알아차릴 수 있습니다.

5. 체중 감소 : 만성 위장관 증상으로 인해 의도치 않은 체중 감소가 심각한 용종증을 가진 사람에게서 발생할 수 있습니다.

특히 초기에는 용종증이 있는 사람이 항상 눈에 띄는 증상이 나타나지 않을 수 있으며, 대장이나 다른 부위에 용종이 있으면 크기가 크거나 암이 생길 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 용종증후군의 구체적인 증상과 중증도는 발병자에 따라 다를 수 있으며, 증상의 종류, 용종의 수, 위치 등의 요인에 따라 달라질 수 있으며, 용종증후군은 암의 위험을 높일 수 있기 때문에 조기 진단과 정기적인 검진을 통한 검진이 이러한 질환의 관리와 합병증 예방에 매우 중요하며, 본인이나 가족이 용종증후군의 증상이 있거나 가족력이 있는 경우 적절한 검사와 관리를 위해 의학적 평가와 유전자 상담을 받는 것이 중요합니다.

 

 

용종증의 진단

용종증의 진단은 일반적으로 의학적 평가, 영상 검사, 내시경 시술, 유전자 검사 및 가족력 평가를 복합적으로 포함합니다. 구체적인 진단 과정은 용종증 증후군의 의심되는 유형에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 사용되는 진단 단계의 개요는 다음과 같습니다.

1. 병력 및 신체검사

- 의사가 용종증의 가족력이나 관련 질환을 포함하여 환자의 병력을 검토할 것입니다.

- 복부 압통, 눈에 보이는 용종, 코 이상 등 용종의 징후를 확인하기 위해 정밀 신체검사를 실시할 예정입니다.

2. 영상 검사 : 용종의 의심되는 위치에 따라 다음을 포함한 다양한 영상 검사가 사용될 수 있습니다.

- 대장내시경 검사 : 이 절차를 통해 의사는 카메라(대장경)가 있는 유연한 조명 튜브를 사용하여 대장과 직장의 안감을 검사할 수 있습니다.

- 상부 내시경 (Esophagogastroduodenoscopy, EGD) : 상부위장관과 관련된 증상이나 우려가 있는 경우 식도, 위, 십이지장을 검사하는 EGD를 시행할 수 있습니다.

- 영상 스캔 : 비강이나 복부와 같은 신체의 다른 부분의 용종을 시각화하기 위해 CT 스캔 또는 MRI를 사용할 수 있습니다.

- 내시경 조직검사 : 대장내시경 또는 상부 내시경 검사 중 의사는 현미경으로 검사하기 위해 용종이나 의심되는 부위의 조직 검체(생검)를 채취할 수 있습니다. 이렇게 하면 진단을 확인하고 용종의 특성을 평가하는 데 도움이 됩니다.

3. 유전자 검사 : 용종증 증후군과 관련된 특정 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사가 권장될 수 있습니다. 일반적으로 혈액 샘플 또는 볼 면봉이 유전자 검사에 사용됩니다. 가족력 평가 많은 질환들이 유전적인 요소를 가지고 있기 때문에 용종 증후군을 진단하는데 있어서 가족력을 이해하는 것은 매우 중요합니다. 용종이나 관련된 암을 가지고 있었을 수 있는 친척들에 대한 정보가 중요합니다.

4. 기타 검사 : 용종증이 의심되는 유형에 따라, 증후군과 관련된 특정 증상이나 합병증을 평가하기 위해 추가적인 검사와 평가가 필요할 수 있습니다. 진단이 확정되면 용종증 증후군의 종류와 중증도에 따라 추가적인 평가와 관리가 달라질 것입니다.

치료는 용종의 제거, 새로운 용종이나 암 여부를 감시하기 위한 정기적인 감시, 경우에 따라서는 위험이 있는 가족에 대한 유전자 상담 및 검사가 포함될 수 있습니다. 소화기내과 전문의, 유전자상담사, 외과의사 등 의료진과 긴밀히 협력해 자신의 특정 상태와 유전자 프로파일에 맞는 맞춤형 관리방안을 마련하는 것이 중요한데, 용종증 증후군을 관리하고 암 발생 위험을 줄이기 위해서는 조기 진단과 적절한 감시가 중요합니다.

 

 

용종증의 치료

용종증의 치료는 진단되는 용종증 증후군의 구체적인 유형, 용종의 수와 위치, 그리고 암의 발생 위험을 포함한 관련 위험에 따라 다릅니다. 치료 목표는 전형적으로 용종 제거, 암의 위험 감소, 증상 관리, 전반적인 건강 개선을 포함합니다. 다음은 용종증의 치료에 대한 몇 가지 일반적인 접근법입니다.

1. 용종제거(폴립절제술) : 가족성 선종성 용종증(FAP) 및 청소년 용종증(JPS)과 같은 위장관 용종을 수반하는 용종증후군의 1차 치료는 내시경 시술을 통한 용종의 제거입니다. 이 시술에는 대장 용종에 대한 대장내시경 검사와 상부위장관 용종에 대한 상부내시경 검사(EGD)가 포함됩니다.

2. 감시 및 정기 검진 : 용종증 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 새로운 용종의 발생을 감시하고 암의 초기 징후를 발견하기 위해 정기적인 내시경 검사를 위해 감시 스케줄에 배치됩니다. 감시에는 다른 영상 연구뿐만 아니라 빈번한 대장 내시경 검사 또는 상부 내시경 검사가 포함될 수 있습니다.

3. 유전자 상담 및 검사 : 유전자 상담 및 검사는 용종증 증후군 관리의 필수 요소입니다. 유전자 상담사는 개인의 위험도를 평가하고, 증후군과 관련된 유전적 변이에 대한 정보를 제공하며, 검사 옵션을 제공할 수 있습니다. 위험에 처한 가족을 확인하는 것은 조기 개입에 매우 중요합니다.

4. 약물 : 증상을 관리하거나 용종의 크기와 수를 줄이기 위해 약물이 처방되는 경우도 있습니다. 예를 들어 통증과 염증에 비스테로이드성 소염제(NSAIDs)를 사용할 수 있고 특정 유형의 용종에 대해서는 특정 약물이 처방될 수 있습니다.

5. 수술 : 진행성 용종 증후군, 크거나 많은 용종, 또는 암으로 발전한 용종을 가진 사람들에게 수술이 필요할 수 있습니다. 수술 방법으로는 대장 절제술(대장 제거), 위 절제술(위 제거) 또는 다른 수술이 영향을 받는 장기에 따라 포함될 수 있습니다.

6. 관련 질환의 관리 : 일부 용종증 증후군은 FAP를 가진 개인의 탈모양 종양과 같은 다른 의학적 질환과 관련이 있습니다. 치료 접근법은 또한 이러한 관련 질환을 해결하는 것을 포함할 수 있습니다.

7. 생활습관과 식단의 변화 : 건강한 생활습관과 식단을 유지하는 것은 증상을 관리하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 특정 유형의 용종 증후군을 가진 사람에게는 고섬유질 식단이 권장될 수 있습니다.

용종증 증후군을 가진 사람들은 소화기내과, 유전상담사, 외과의사 등 의료팀과 긴밀히 협력하여 맞춤형 치료 및 감시 계획을 세우는 것이 중요합니다. 조기 진단, 정기적인 모니터링 및 적절한 개입은 이러한 상태를 관리하고 암의 위험을 줄이는데 매우 중요합니다. 또한 유전자 상담 및 검사는 영향을 받은 사람과 가족이 자신의 건강 관리 및 선별 요구에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

용종증의 예방

용종증 증후군은 유전적인 상태이며, 그 예방은 주로 합병증의 위험, 특히 암의 발생을 줄이기 위해 상태를 관리하는 것을 포함합니다. 용종증 증후군을 일으키는 유전적 돌연변이를 예방할 수는 없지만, 관련 위험을 줄이고 전반적인 건강을 개선하기 위한 조치를 취할 수 있습니다. 다음은 용종증 증후군의 예방과 관리를 위한 몇 가지 주요 전략입니다.

1. 유전자 상담 및 검사 : 용종증 증후군의 가족력이 있거나 관련 질환이 있다면 유전자 상담 및 검사를 고려하십시오. 이러한 서비스는 위험을 평가하고 특정 유전자 돌연변이를 확인하며 감시 및 관리 옵션에 대한 지침을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.

2. 정기적인 감시 : 용종증 증후군 진단을 받았거나 가족력으로 인해 위험도가 높은 경우 정기적인 감시 일정을 준수하십시오. 이는 일반적으로 대장내시경이나 상부 내시경과 같이 새로운 용종과 암의 초기 징후를 관찰하기 위한 빈번한 내시경 검사를 포함합니다.

3. 복약 준수 : 증상을 관리하거나 용종의 크기와 수를 줄이기 위해 처방된 약이라면 의료 공급자의 지시에 따라 복용해야 합니다.

4. 건강한 생활 방식 : 전반적인 웰빙을 지원하기 위해 건강한 생활 방식을 채택합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

- 과일, 야채, 통곡물이 풍부한 균형 잡힌 식단 유지.

- 규칙적인 신체활동.

- 흡연과 과도한 알코올 섭취 지양.

5. 치료 계획 준수 : 수술이나 다른 의료 개입이 의료 제공자에 의해 권장된다면, 치료 계획을 신중하게 따르세요. 암을 예방하기 위해 용종이나 영향을 받은 장기를 외과적으로 제거하는 것이 필요할 수 있습니다.

6. 가족 검진 : 용종증 증후군 가족력이 있는 경우 가족 구성원의 유전자 검사 및 정기적인 감시를 받도록 권장하며, 위험이 있는 사람을 조기에 발견하면 조기에 개입할 수 있습니다.

7. 인식 및 교육 : 자신과 가족에게 자신이 다루고 있는 특정 용종증 증후군에 대해 교육하고, 주의해야 할 증상과 증상을 이해하고, 새로운 증상이나 우려 사항이 발생하면 즉시 진료를 받습니다.

8. 지원 그룹 : 지원 그룹에 가입하거나 용종 증후군 전담 조직의 지원을 요청하는 것을 고려합니다. 이러한 그룹은 이러한 질환을 겪고 있는 개인과 가족에게 귀중한 정보, 정서적 지원 및 자원을 제공할 수 있습니다.

용종증 증후군은 유전성이 있어 예방할 수는 없지만 조기 진단과 적절한 관리를 통해 암의 위험을 크게 줄이고 결과를 개선할 수 있다는 점에 유의할 필요가 있습니다. 용종증 증후군을 효과적으로 관리하기 위해서는 의료팀과의 정기적인 의사소통과 권장 감시 및 치료 계획을 준수하는 것이 필수적입니다.

 

 

용종증에 좋은 식품 공급원

용종증 증후군을 가진 사람들, 특히 대장 용종과 대장암에 걸릴 위험이 있는 사람들은 소화기 건강을 증진시키고 염증을 감소시키는 식단의 혜택을 받을 수 있습니다. 용종증을 가진 사람들에게 도움이 될 수 있는 몇 가지 식사 권장사항이 있습니다.

1. 고섬유질 음식 : 섬유질이 풍부한 식단은 규칙적인 배변을 유지하고 변비의 위험을 낮추는데 도움을 줄 수 있는데, 이것은 증상을 악화시키고 잠재적으로 용종 형성의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 통곡물, 과일, 채소, 콩류와 같은 음식을 식단에 포함시키세요.

2. 엽산이 풍부한 음식 : 엽산은 DNA 합성과 회복에 필수적인 B-비타민입니다. 일부 연구는 엽산이 풍부한 식단이 대장 용종과 암의 위험을 줄이는데 도움을 줄 수도 있다고 제안합니다. 엽산이 풍부한 음식에는 잎이 많은 녹색 채소, 콩과 식물, 강화 시리얼, 그리고 감귤류 과일이 포함됩니다.

3. 칼슘 공급원 : 칼슘은 대장암에 대한 보호 효과가 있는 것으로 생각됩니다. 요거트와 저지방 우유와 같은 유제품은 칼슘의 좋은 공급원입니다. 만약 여러분이 유당 소화 장애증을 가지고 있거나 비 유제품 공급원을 선호한다면, 강화된 식물성 우유(예: 아몬드 또는 두유) 또는 케일과 콜라드 그린과 같은 잎이 많은 녹색을 고려해보세요.

4. 십자화과 채소 : 브로콜리, 콜리플라워, 브뤼셀 콩나물과 같은 십자화과 채소는 암으로부터 보호하는데 도움을 줄 수 있는 화합물을 포함하고 있습니다. 이 음식들은 비타민, 미네랄, 그리고 산화 방지제가 풍부합니다.

5. 오메가-3 지방산 : 지방이 많은 생선(연어, 고등어, 정어리), 아마씨, 그리고 호두와 같은 오메가-3 지방산을 포함한 음식은 항염증성을 가지고 있고 전반적인 건강을 지원할 수 있습니다.

6. 제한된 적색 및 가공육 : 적색 및 가공육의 높은 섭취는 대장암의 위험 증가와 관련이 있습니다. 이러한 육류의 섭취를 줄이고 가금류, 어류 및 식물성 단백질과 같은 기름기가 적은 단백질 공급원을 선택하는 것을 고려해 보십시오.

7. 저지방 식단 : 과도한 지방 섭취는 대장암의 위험 요소인 염증과 비만과 연관이 있기 때문에 포화지방이 적은 식단은 도움이 될 수 있습니다. 살코기를 선택하고 튀긴 음식과 가공된 음식을 최소화하세요.

8. 수분 공급 : 충분한 물을 마셔 수분을 충분히 공급하세요. 적절한 수분 공급은 건강한 소화를 돕고 변비를 예방하는 데 도움을 줍니다.

9. 알코올 과다 섭취 지양 : 알코올 섭취를 제한하세요. 알코올 과다 섭취는 대장암의 위험 증가와 관련이 있기 때문입니다.

용종증 증후군의 구체적인 유형과 개인별 건강 요인에 따라 식사 권장 사항이 달라질 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다. 항상 의료 제공자 또는 영양사와 상의하여 개인별 맞춤식 지도를 받고 식단이 구체적인 의료 요구 및 치료 계획에 부합하는지 확인해야 합니다.

 

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